home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0414 / 04143.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.4 KB  |  194 lines
  1. $Unique_ID{BRK04143}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pseudo-Hurler Polydystrophy}
  4. $Subject{Pseudo-Hurler Polydystrophy Pseudo-Polydystrophy Pseudopolydystrophy
  5. Mucolipidosis III ML III ML Disorder Gangliosidosis GM1 Type 1 GLB1
  6. Mucopolysaccharidosis VII Sandhoff Disease Gangliosidosis GM2 Type 2 Tay Sachs
  7. Disease GM2 Type 1}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1986, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 303:
  14. Pseudo-Hurler Polydystrophy
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Pseudo-Hurler
  18. Polydystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  19. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Pseudo-Polydystrophy
  25.      Pseudopolydystrophy
  26.      Mucolipidosis III
  27.      ML III
  28.      ML Disorder
  29.      Gangliosidosis GM1 Type 1
  30.      GLB1
  31.      Mucopolysaccharidosis VII
  32.  
  33. Information on the following diseases can be found in the Related
  34. Disorders section of this report:
  35.  
  36.      Sandhoff Disease (Gangliosidosis GM2 Type 2)
  37.      Tay Sachs Disease (GM2 Type 1)
  38.  
  39. General Discussion
  40.  
  41. ** REMINDER **
  42. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  43. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  44. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  45. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  46. section of this report.
  47.  
  48.  
  49. The Mucolipidoses are a family of hereditary disorders in which enzyme
  50. deficiencies cause both complex carbohydrates (mucopolysaccharides) and
  51. certain fatty substances (mucolipids) to accumulate in body tissues without
  52. excess mucopolysaccharides in the urine.  (For more information on the
  53. mucolipidoses, choose "ML Disorder" as your search term in the Rare Disease
  54. Database.)
  55.  
  56. Pseudo-Hurler Polydystrophy (Mucolipidosis III) is an autosomal recessive
  57. inherited disorder, characterized by childhood onset, painless joint
  58. stiffness, decreased mobility, short stature, some coarseness of the facial
  59. features, mild mental retardation, evidence of multiple defective bone
  60. formations (dysostosis multiplex), and aortic valve disease.  Pseudo-Hurler
  61. polydystrophy is, in general, a milder form of I-cell disease (ML II).  (For
  62. more information, choose "I-cell" as your search term in the Rare Disease
  63. Database.)
  64.  
  65. Symptoms
  66.  
  67. Pseudo-Hurler Polydystrophy is caused by excess accumulations of ganglioside
  68. in cells called histiocytes.  The gangliosides affect the central nervous
  69. system, liver, spleen, and kidneys (renal glomerular epithelium), bone, and
  70. other tissues.  This type of mucolipidosis is characterized by childhood
  71. onset of joint stiffness without pain, swelling or tenderness.  Limitation of
  72. mobility is slowly progressive but seems to become stationary after puberty.
  73. Stature is short.  Other characteristics are minimal to moderate coarseness
  74. of the facial features, and opacities of the eye's cornea.  Mild mental
  75. retardation may also occur.
  76.  
  77. Blood flowing back from the aorta into the heart (aortic regurgitation)
  78. has been observed in several cases.
  79.  
  80. The urinary excretion of acid mucopolysaccharides is normal.  Easy
  81. fatigability and congestive heart failure may sometimes occur.
  82.  
  83. Compression of the "tunnel" in the wrist through which nerves and tendons
  84. pass (the carpal tunnel) may be present by late childhood.  Disease of the
  85. valves of the aorta is common.  Survival to age 50 years is known but there
  86. is little information available on the course of the disorder during
  87. adulthood.
  88.  
  89. Mucolipodosis III (Pseudo-Hurler Polydystrophy) has a similar clinical
  90. involvement compared to Mucopolysaccharidosis VI.
  91.  
  92. Causes
  93.  
  94. Pseudo-Hurler Polydystrophy is an autosomal recessive inherited disorder in
  95. which multiple lysosomal enzymes are deficient.  (Human traits including the
  96. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for
  97. that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  98. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  99. the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene
  100. and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,
  101. but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to
  102. the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,
  103. is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,
  104. but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  105. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  106. normal.)
  107.  
  108. Affected Population
  109.  
  110. Pseudo-Hurler Polydystrophy affects males as often as females.  Siblings of
  111. patients with this disorder have a 1 in 4 chance of being affected.
  112.  
  113. Related Disorders
  114.  
  115. Sandhoff Disease Sandhoff Disease (Gangliosidosis GM2 Type 2) is an inherited
  116. disorder.  A severe variant of Tay Sachs Disease, it is not restricted to
  117. people of Eastern Jewish heritage.  (For more information on this disorder,
  118. choose "Sandhoff" as your search term in the Rare Disease Database.
  119.  
  120. Tay Sachs Disease (Amaurotic Familial Idiocy; Gangliosidosis GM2 Type I)
  121. is a hereditary disorder in children.  It is characterized by progressive
  122. destruction of the central nervous system.  It is generally found among
  123. children with Eastern European Jewish heritage.  Symptoms become apparent at
  124. about six months of age.  (For more information on this disorder, choose "Tay
  125. Sach" as your search term in the Rare Disease Database.)
  126.  
  127. Therapies:  Standard
  128.  
  129. Treatment of Pseudo-Hurler Polydystrophy is symptomatic and supportive.
  130. Orthopedic care may be provided when needed.  Genetic counseling services
  131. will be useful to patient and family.
  132.  
  133. Therapies:  Investigational
  134.  
  135. This disease entry is based upon medical information available through March
  136. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  137. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  138. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  139. information about this disorder.
  140.  
  141. Resources
  142.  
  143. For more information on Pseudo-Hurler Polydystrophy, please contact:
  144.  
  145.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  146.      P.O. Box 8923
  147.      New Fairfield, CT  06812-1783
  148.      (203) 746-6518
  149.  
  150.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  151.      1215 Maxfield Road
  152.      Hartland, MI  48029
  153.      (313) 363-4412
  154.  
  155.      The MPS Society, Inc.
  156.      17 Kramer Street
  157.      Hicksville, NY  11801
  158.      (516) 931-6338
  159.  
  160.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  161.      382 Parkway Blvd.
  162.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  163.  
  164.      Society of MPS Diseases
  165.      30 Westwood Drive
  166.      Little Chalfont, Bucks, England
  167.  
  168.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  169.      Box NDDIC
  170.      Bethesda, MD  20892
  171.      (301) 468-6344
  172.  
  173. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  174.  
  175.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  176.      1275 Mamaroneck Avenue
  177.      White Plains, NY  10605
  178.      (914) 428-7100
  179.  
  180.      Alliance of Genetic Support Groups
  181.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  182.      Chevy Chase, MD  20815
  183.      (800) 336-GENE
  184.      (301) 652-5553
  185.  
  186. References
  187.  
  188. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed.:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes, 1979.
  189. P. 726.
  190.  
  191. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  192. University Press, 1983.  Pp. 835-836.
  193.  
  194.